Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. — Болезнь Гентингтона — это уникальное генетическое заболевание в том отношении, что четко известна генетическая поломка, — говорит Зулейха Залялова. Хорея Гентингтона, что это такое? Это заболевание связано с разрушением нейронов подкорковых ядер и коры. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь Гентингтона. ID:370. Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:G10.0. Возрастная категория:Взрослые,Дети.
Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)
Их экспортировали в Гамбург на огромных шхунах. На одной из них служил корабельным священником испанец Антонио Хусто Дориа. В 1862 году в Сан-Франциско он повстречал прекрасную креолку Петронилью Гонсалес и влюбился в нее без памяти. Священник списался на берег и, что называется, повесил сутану на гвоздь.
Потому что Антонио привез с собой смертельную болезнь. И, прежде чем умереть, этот парень успел наделать детей. Его потомство в наши дни превышает 18 000 человек, из которых больше 14 000 живы.
Половина — больна или обязательно заболеет. О существовании гена, передающего хорею Гентингтона, ничего не знали до того момента, пока врачом медпункта Сан-Франциско не стал молодой медик Америко Негретте. Неожиданное открытие Сан-Луис — самое нищее место в Сан-Франциско.
В этом небольшом квартале обитают презренные парии, больные хореей. Но именно там все началось. Амеррико Негретте принял свою должность врача с особым азартом и радостью.
Это был единственный на весь город медпункт. И вот однажды в поле зрения молодого врача попался интересный субъект. Мужчина то и дело падал, а когда поднимался, то еле стоял на ногах.
А потом снова падал. То, что врач услышал в ответ его заинтриговало. Похоже, что мужчина не был пьяным, а страдал от болезни, которую здесь называли «пляской святого Витта».
Более того, таких людей много, и все они живут в квартале Сан-Луис. Пляска святого Витта в ХХ веке?! Негретте помчался в квартал Сан-Луис.
Одно общественное здание, отведенное под управу, пункт охраны здоровья и школу. А рядом — единственный бар «Красный Бык», в котором открыто продавали наркотики, а женщины в номерах над баром занимались проституцией. Такой себе креольский шанхай, как и в любом другом штате Венесуэлы.
Америко Негретте Но все же у Сан-Луиса было одно значимое отличие. Люди вокруг двигались так, будто они марионетки и кто-то невидимый дергает их за нити, заставляя ритмично повторять странные размашистые движения, кланяться, кивать, корчить рожицы, гримасничать, жмуриться, припадать на подгибающуюся ногу и валиться на землю. Молодой врач обратил внимание на то, что в этом городе все было по-другому — не взрослые вели детей с прогулок и успокаивали от капризов, а наоборот.
Пятилетний мальчик, ухватив мамину юбку, тянул ее за собой. Он пришел забрать маму домой. Она же молотит воздух руками, показывает язык и пускает слюни.
Это было самое необычное место на свете. Негретте понял, что он должен разобраться, что же здесь происходит, и от какой болезни страдают все эти люди? Поселение «потерянных» Нужно сказать, что квартал этот был не самым лучшим местом — он по праву считался наиболее криминальным.
Из него постоянно привозили врачам побитых, порезанных, стреляных и попросту безумных. Как ни странно, но у этого есть логичное объяснение — болезнь является провокатором. Хорея Гентингтона проявляется в 30-40 лет.
Развивается постепенно. Среди типичных симптомов: причудливая, «кукольная» походка, гримасничанье, неспособность сознательно быстро двигать глазами, не мигая или не кивая головой, бесконечные движения, падения. Постоянная двигательная активность забирает по 5000 килокалорий в день, как у профессиональных атлетов.
При своих нищенских доходах жители Сан-Луиса не могли восполнить питанием такую потерю энергии. Потому хореатики вскоре становились живыми скелетами.
Такая патология не меньше парезов и параличей ограничивает жизнедеятельность пациентов и приводит к тяжёлой инвалидности. Одним из таких гиперкинезов является нейродегенеративное заболевание — хорея Гентингтона. Что представляет собой хорея Гентингтона? Для того чтобы понять сущность этой патологии, нужно разобраться в её главной составляющей. Ведь многие даже не представляют, что подразумевается под терминами «гиперкинез» и «хорея». Итак, гиперкинез — это неконтролируемое патологическое внезапно появляющееся движение в одной или нескольких мышцах. Хорея с греч.
Зная значение основной терминологии, проще понять, что же представляет собой хорея Гентингтона. Это дегенеративное наследственное заболевание головного мозга, которое сопровождается развитием неуклонно прогрессирующей хореи, нарушением высших психических функций деменцией и некоторыми другими экстрапирамидными расстройствами тремор, дистония и т. Патологию впервые описал американский психиатр Гентингтон в 1872 г. В литературе можно встретить несколько названий этого заболевания: хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона Гентингтона , синдром Хантингтона. Но более корректным является термин «болезнь Гентингтона», а не «хорея Гентингтона», так как проявления патологии не ограничиваются только хореей. Больные наследуют генетическую мутацию чаще всего по линии отца. Первым проявлением болезни является не хорея, а акинетико-ригидный синдром, так как дегенеративные процессы в мозге происходят с молниеносной быстротой. В клинике этой формы болезни Гентингтона преобладает быстро нарастающая деменция, мозжечковые нарушения атаксия, дизартрия, интенционный тремор , пирамидная недостаточность, эпиприступы. Это всё приводит к тому, что летальный исход наступает максимум через 10 лет после появления первых симптомов недуга; взрослая форма болезни Гентингтона развивается после 60 лет и имеет медленно прогрессирующий характер.
В симптоматике на первый план выходит хорея, деменция же присоединяется намного позже или не развивается вообще. Каковы причины и механизмы развития этой нейродегенеративной патологии? Болезнь Гентингтона — это патология с аутосомно-доминантным типом наследования. Если в ДНК человека присутствует такое изменение, то к 70 — 72 годам заболевание проявится обязательно, исключений не бывает. Дефект гена наблюдается в коротком плече 4-й хромосомы и заключается в многократном повторе «экспансии» нуклеотидного фрагмента цитидин-аденин-гуанин ЦАГ на участке ДНК, который в норме кодирует белок гентингтин, состоящий в основном из аминокислоты глутамин. В результате нарушается его нормальная структура, он значительно увеличивается в размерах, скручивается в клубочки в цитоплазме нейронов, что приводит к апоптозу гибели клеток. Патоморфологически заболевание характеризуется диффузными дегенеративными процессами в центральной нервной системе. Обнаруживается уменьшение массы головного мозга за счёт атрофических процессов. Увеличивается объём желудочков мозга, вследствие истончения его паренхимы.
Самые показательные изменения развиваются в подкорковых структурах, а именно в стриопаллидарной системе. Отмечается гибель клеток и дегенеративные процессы в хвостатом и чечевицеобразном ядре, а также в бледном шаре. Атрофия затрагивает и кору больших полушарий. На месте погибших нейронов разрастаются клетки нейроглии астроциты, олигодендроциты. Нейродегенеративные процессы сопровождаются нарушением в работе ГАМК-ергической и дофаминергической систем, приводя к усилению влияния последней. Типичные симптомы болезни Гентингтона Ключевыми симптомами болезни Гентингтона является хореический гиперкинез и нарушение высших психических функций в виде деменции.
Нейродегенеративные заболевания — это группа патологий, при которых гибнут нервные клетки. К ним относятся, например, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, боковой амиотрофический склероз.
Один из подходов к лечению таких заболеваний — восстановление численности нейронов с помощью их пересадки или перепрограммирования других клеток. Существенным недостатком первого способа является то, что при трансплантации всегда возникает риск иммунного отторжения чужеродной ткани. Поэтому исследователи разрабатывают технологии, которые позволяют превращать собственные клетки организма в нейроны. Кроме нервных клеток в состав мозга входит глия — ткань, которая помогает нейронам функционировать. Ее объем сравним с объемом нервной ткани и ее клетки способны делиться, поэтому глия становится удобным объектом для регенерации нейронов. Для того, чтобы перепрограммировать клетку, с помощью генной терапии в ней повышают экспрессию определенных факторов транскрипции молекул, которые влияют на работу генов. Если активировать в глиальной клетке фактор развития нейронов, то она получает сигнал дифференцироваться в нервную ткань и перепрофилируется.
Оно неизлечимо и характеризуется постепенным прогрессированием симптомов. Эта болезнь наследственная, она вызывается генетическим дефектом. Наследование ее аутосомно-доминантное, то есть если один из родителей болен, есть большая вероятность, что ребенок тоже получит дефектный ген. Поэтому при обнаружении патологии людям не рекомендуется заводить детей. Но проблема в том, что первые признаки болезни чаще всего проявляются после 30 лет, когда у многих уже есть дети. Поэтому хорея Гентингтона распространена в мире — она встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч человек. Механизм развития Болезнь хорея Гентингтона развивается из-за патологии гена, который отвечает за синтез белка гентингтина. В результате деформации он вызывает токсическое действие на нервные клетки в головном мозге и их гибель. Постепенно происходит атрофия мозгового вещества. Нервные клетки заменяются соединительной тканью. Нарушения происходят в коре головного мозга и в подкорковых участках. Вследствие биохимических изменений сначала гибнут нейроны, отвечающие за движение и тонус мышц, потом нарушается поведение, память и мышление. Масса мозга постепенно снижается. Статистика показывает, что больше подвержены патологии мужчины, чем женщины. Заболевание развивается чаще всего у людей в возрасте 30-50 лет. Почему-то очень редко встречается хорея Гентингтона в странах Азии. Формы проявления Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах.
Хорея Хантингтона нарушает развитие нервной системы уже на стадии эмбриона
Манифестирует патология непроизвольными движениями, которые больной часто не замечает. У них появляется оживление мимики, гримасничанье, усиливается жестикуляция. Часто на первый план выходит постуральная недостаточность — пациентам трудно удерживать какую-то позу, возникает шаткость при ходьбе. Больные не могут держать кулаки сжатыми и фиксировать взгляд на чём-либо более 15 — 20 секунд. Отличительной чертой хореи при болезни Гентингтона является то, что пациент может подавлять гиперкинезы, что продлевает время самообслуживания. Также на ранних стадиях появляются гипокинетические изменения — больной не может выполнять быстрые попеременные движения.
Изменяется речь пациентов, она становится дезартричной, затрудняется из-за постоянных причмокиваний, облизывания губ, гримасничанья и т. Любое целенаправленное действие у человека, страдающего хореей, сопровождается целым комплексом дополнительных «лишних» движений. К примеру, во время ходьбы больной приплясывает, приседает или чрезмерно размахивает руками. Появившись в одной группе мышц, гиперкинезы прогрессируют и захватывают всё большие мышечные массивы. Чувствительных расстройств у пациентов, страдающих болезнью Гентингтона, не бывает.
На поздних этапах заболевания возникает дисфагия, которая часто влечёт за собой аспирацию пищи или жидкости и приводит к развитию пневмоний и асфиксии. Также в этот период изменяется характер нарушения движений — они становятся атетоидными червеобразными или дистоническими. У больных формируется акинетико-ригидный синдром, нарушение функции тазовых органов, пирамидная недостаточность: в виде оживления рефлексов хотя параличи и парезы не появляются. Усугубляются постуральные расстройства — пациент теряет способность ходить и сидеть, он становится прикованным к постели. Нарушение высших психических функций и аффективные расстройства обычно проявляются уже на фоне выраженной хореи.
Хотя депрессия может возникать на начальных этапах заболевания и сопровождаться суицидальными мыслями. Первыми манифестируют нарушения памяти и концентрации внимания, эмоциональная лабильность, раздражительность. Затем развиваются психотические расстройства бред, галлюцинации , депрессии, тяжёлая деменция. Часто именно выраженные нарушения когнитивных функций и становятся причиной инвалидности у таких больных. Диагностика заболевания Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии.
Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от: малой ревматической хореи — возникает на фоне ревматической болезни чаще всего у детей и подростков; истерических гиперкинезов — развиваются на фоне истерического расстройства личности. Гиперкинезы при этом вычурные, усиливаются в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождаются нарушениями мышечного тонуса и исчезают в покое; хронической непрогрессирующей хореи. Хореический гиперкинез является составляющей симптомокомплекса при нейроакантоцитозе нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов , синдроме Лёша — Нихена заболевание, сопровождающееся избыточным образованием мочевой кислоты и некоторых других заболеваниях. Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова. Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования: опрос пациента — собирая анамнез жизни и заболевания, невролог обратит внимание на то, как и когда манифестировала болезнь, есть ли у ближайших родственников такая патология, обследовались ли они когда-нибудь; неврологический осмотр — будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени выраженности, а также нарушения высшей нервной деятельности интеллектуально-мнестические расстройства ; КТ или МРТ головного мозга — на ранних стадиях болезни выявляют атрофию хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков.
По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе мозга и мозжечке; молекулярно-генетическое исследование — на сегодняшний момент это самый достоверный способ подтвердить или исключить болезнь Гентингтона. Суть метода заключается в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов ЦАГ для постановки достоверного диагноза болезнь Гентингтона должно быть не меньше 37, хотя многие считают количество повторов 37 — 39 сомнительным и проводят ряд дополнительных исследований, позволяющих исключить схожие патологии. Лечение хореи Гентингтона До сих пор не существует этиологического, то есть направленного на причину заболевания, лечения хореи Гентингтона. Вся современная терапия сводится к уменьшению выраженности основных симптомов этой патологии.
Проблема прийти к стоматологу. Мы с ним два года назад пытались это сделать, но он не может высидеть в стоматологическом кресле, даже если ему сделали обезболивающий укол, то у него глаза полны ужаса, страха и врачи говорят, приходите потом, когда наступит улучшение». Последние четыре года болезнь только прогрессирует.
От любимого дела пришлось отказаться. Работать приходится жене. Денег едва хватает на нужные препараты.
Каждый месяц приходится тратить порядка 8 тысяч рублей. Редкий диагноз смогли установить только в Москве. Вылечить такую болезнь сегодня невозможно.
Сергей Уповалов, главный эксперт по медико-социальной экспертизе: «Это наследственное заболевание, имеющее медленное, прогрессирующее течение. Функциональные нарушения сначала могут нести незначительный характер, потом умеренный и вплоть до выраженного.
Симптомы болезни Гентингтона Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как: Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного , на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи. Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется. Нарушения сна. Слабоумие деменция — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.
Фото Болезни Гентингтона или хореи Гентингтона Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение кахексия. Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона. На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества. Диагностика Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами. При подозрении на хорею Гентингтона например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом проводятся диагностические обследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования. Общая информация об исследовании Болезнь Гентингтона БГ — наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин HTT. Небольшое количество нуклеотидов CAG цитозин-аденин-гуанин в гене HTT встречается в норме, однако при увеличении числа повторов экспансии более 35 вероятность развития заболевания и передачи гена потомкам значительно увеличивается. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и временем первых проявлений заболевания.
Встречаемость заболевания среди населения с европейскими корнями составляет 10:100000. Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой.
Астроциты превратились в тормозные нейроны и помогли мышам с болезнью Гентигтона
Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание нервной системы, которое передается по наследству, характеризуется развитием двигательных, психических и умственных. Предметом работы является изучение синдрома Гентингтона. Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — генетическое заболевание нервной. Болезнь Гентингтона (БГ) – генетически детерминированное дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами.
Общие сведения
- Причины и факторы риска
- Болезнь Гентингтона: симптомы и способы лечения
- Болезнь Гентингтона — Википедия
- СВЯЗАТЬСЯ С РЕДАКЦИЕЙ
- Ученые нашли способ полностью вылечить хорею Гентингтона
Ученые раскрыли механизм возникновения болезни Гентингтона
| Болезнь Хантингтона: прошлое и настоящее | MedAboutMe | это серьезное неврологическое расстройство, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией клеток мозга и сопровождающееся симптомами. |
| Хорея Гентингтона: история открытия лекарства | Science & Medicine | Медицинский журнал | Болезнь Гентингтона – это тяжелое нейродегенеративное заболевание головного мозга с прогрессирующим течением, которое характеризуется нарастающей деменцией и хореическим. |
| Хорея Гентингтона — что это такое? Симптомы и лечение заболевания | Деменция при хорее Гентингтона: описание заболевания, причины, симптомы и первые признаки. |
| Хорея Гентингтона. | ДРАЙВ | Основным признаком заболевания являются импульсивные и внезапные движения. Пациенты могут начать усиленно гримасничать и жестикулировать, а также пошатываться во время ходьбы. |
Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)
Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) — наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, основным внешним клиническим проявлением которого являются. Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание нервной системы, которое передается по наследству, характеризуется развитием двигательных, психических и умственных. Болезнь Гентингтона известна со средних Веков, как пляска святого Вита.
Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни
| Болезнь Гентингтона: симптомы и способы лечения — все самое интересное на ПостНауке | Болезнь (хорея) Гентингтона (БГ) – одно из наиболее известных экстрапирамидных наследственных нейродегенеративных заболеваний. |
| Хорея Гентингтона — что это такое? Симптомы и лечение заболевания | В данном разделе вы найдете много статей и новостей по теме «хорея гентингтона». |
| Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями | Хорея Гентингтона проявляется в 30-40 лет. |
Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение
Поэтому сбор семейного анамнеза является обязательным при осмотре пациента с хореей. Наиболее оптимальным методом диагностики является молекулярно-генетическое исследование. Для выявления мутации гена, ассоциированного с развитием хореи Гентингтона, требуется забор крови из вены. С помощью этого метода можно подтвердить диагноз у больного и выявить носителей патологического гена среди родственников на доклинической стадии. Аномальное количество ЦАГ-повторов в гене HTT не подтверждает диагноз, так как может быть получен задолго до появления первых симптомов. При КТ головного мозга у пациентов с болезнью Гентингтона определяется расширение боковых желудочков и субарахноидальных пространств между мозговыми оболочками, заполненными спинномозговой жидкостью. Характерно развитие гидроцефалии избыточного скопления спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга , при этом её степень будет зависеть от тяжести заболевания. На МРТ можно отметить выраженную атрофию головок хвостатых ядер и расширение боковых желудочков, особенно в области передних рогов. Мозг при болезни Гентингтона и в норме.
Иногда эти изменения можно обнаружить на доклинической стадии болезни. Такие же признаки выявляются и при позитронно-эмиссионной томографии ПЭТ [18]. Количественная электроэнцефалография ЭЭГ — неинвазивный и относительно недорогой метод, в основе которого лежит регистрация электрической активности нейронов, которая представляет собой базовый механизм их взаимодействия. Изучению данных ЭЭГ у асимптомных носителей мутаций в гене HTT посвящено небольшое количество работ, и их результаты неоднозначны. Лабораторные анализы при болезни Гентингтона могут существенно не отличаться от нормы. При специальном биохимическом анализе крови иногда обнаруживается снижение концентрации некоторых компонентов: гамма-аминомасляной кислоты ГАМК — важнейшего тормозного нейромедиатора центральной нервной системы; глутаматдекарбоксилазы — фермента, необходимого для синтеза ГАМК; холин-ацетилтрансферазы — фермента, участвующего в синтезе нейромедиатора нервного возбуждения — ацетилхолина [21]. При исследовании спинномозговой жидкости нередко отмечается повышение содержания белка. Дифференциальный диагноз.
Существует ряд заболеваний, которые в некоторых случаях сопровождаются хореей с когнитивными и или психическими нарушениями и напоминают болезнь Гентингтона: болезнь Вильсона — Коновалова , болезнь Фридрейха, хореоакантоцитоз, спиноцеребеллярные атаксии и др. Лечение хореи Гентингтона Болезнь Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому терапия является симптоматической и поддерживающей. Несмотря на это, благодаря лечению можно значительно улучшить качество жизни пациентов [22]. В настоящее время ведущую роль в лечении двигательных нарушений при болезни Гентингтона играет тетрабеназин. Это новый препарат, схожий по своим свойствам с атипичными нейролептиками [23]. Если нет выраженных психических проявлений болезни в первую очередь депрессий, суицидальных мыслей, раздражительности, агрессивного поведения и нарушения глотания, то этот препарат нужно рассматривать как средство первого выбора для лечения хореи при болезни Гентингтона.
Помимо этого, при болезни Гентингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания. Симптомы ювенильной болезни Гентингтона Начало и прогрессирование заболевания у молодых людей могут немного отличаться от взрослых. Проблемы, которые часто проявляются на ранних стадиях заболевания, включают: Поведенческие изменения: Быстрое, значительное падение общей успеваемости в школе.
Поведенческие проблемы. Напряженность и ригидность мышц, влияющие на походку особенно у маленьких детей. Тремор или легкие непроизвольные движения. Частые падения или неуклюжесть. К сожалению, заболевание постепенно прогрессирует, то есть выраженность его симптомов в течение жизни усиливается. Как правило, для постановки диагноза болезни Гентингтона необходим клинический осмотр и инструментальные исследования. У пациентов выясняют историю развития заболевания анамнез , сведения о наличии каких-либо заболеваний у родственников семейный анамнез , проводят неврологический осмотр и лабораторные тесты, нейровизуализацию обычно магнитно-резонансную томографию и генетическое тестирование. Неврологический осмотр и сбор истории болезни. Невролог проведет подробный опрос включая уточнение семейного анамнеза и осмотр, чтобы исключить другие заболевания.
При неврологическом и физикальном осмотре врач проверит рефлексы, равновесие, движение, мышечный тонус, слух, ходьбу и психическое состояние. В некоторых случаях, особенно если семейный анамнез и генетическое тестирование человека не дают однозначную информацию, врач может назначить МРТ головного мозга. Наиболее частыми МРТ-признаками болезни Гентингтона являются атрофические изменения головок хвостатых ядер с расширением передних рогов боковых желудочков мозга, а также уменьшение объема структуры головного мозга, которая называется скорлупой. Генетические тесты. Генетическое тестирование может подтвердить или исключить предполагаемое заболевание или помочь определить вероятность его развития.
Мы не знали об этом заболевании. Сейчас болеет мой старший брат ему 40. Мама его лечит как может , он очень плох. Нас детей у них 4.
Брату 40 ,Сестре 34, мне 26 и младшему 24. Самое печальное что у нас у всех кроме младшего есть по 1 ребёнку. Сейчас нужно сдавать всем анализ. У сестры тоже есть некоторые признаки симптомы.. Я очень боюсь , боюсь что это передаться моему ребёнку. Кто за ним будет ухаживать? Мужу рассказала , он тоже в шоке , боиться за сына. Сыну 3 года.
Всегда необходима подпись пациента, фиксирующая ознакомление с правилами диагностики. Предиктивный предсимптомный и пренатальный тест проводится у бессимптомных людей с заболеванием в семейной истории, желающих узнать, поражены ли они болезнью. Но генетический тест только подтверждает наличие мутации и предпосылок к болезни, а не сам диагноз. При беременности у женщин, у которых развилась хорея Гентингтона, диагностика может заключаться в проведении теста, направленного на определение генетического статуса их будущего ребенка. Этот пренатальный тест выполняется путем отбора амниотической жидкости амниоцентез. Лица, желающие пройти предсимптомное тестирование, должны тщательно рассмотреть последствия. Они имеют право не знать свой генетический статус. В связи с ответственностью, предсимптомное тестирование не проводится для лиц младше 18 лет. Лечение Болезнь Гентингтона в настоящее время неизлечима. Врачи пытаются противодействовать многим ее проявлениям. Заболевание требует сотрудничества специалистов из области неврологии, психологии, психиатрии, физиотерапии, трудотерапии, логопедии и др. В очень серьезных случаях непроизвольных движений используются антипсихотические, успокоительные средства или нейролептики. Они также применяются в случаях бреда, галлюцинаций, агрессии, беспокойства. Однако такие лекарства имеют много побочных эффектов, поэтому находят применение только в действительно тяжелых случаях, после тщательной оценки возможных рисков. Желательно обсудить питание с диетологом. Рекомендуется употреблять жирное мясо, цельные молочные продукты, жирную рыбу, сладкие соки, картофель, шоколад. Против депрессии эффективны антидепрессанты. При нарушениях сна, вызванных беспокойством, по рекомендации врача принимаются снотворные препараты. Возможно также применение народных методов, например, успокаивающих травяных чаев. К сожалению, самое серьезное проявление заболевания — слабоумие — совершенно неизлечимо.
Клинический случай болезни Гентингтона
Жить с редким заболеванием Европейская Ассоциация по болезни Гентингтона — EHA Европейская ассоциация была основана в 1986 году, её первоначальными целями были исследования и научные аспекты болезни Гентингтона. С 2004 года фокус EHA сместился на семьи с болезнью Гентингтона и тех, кто пострадал от болезни. В 2016 году EHA запустила проект «Сильнее вместе», цель которого — построить мост между семьями с БГ и исследовательским сообществом.
Антона поддержали коллеги-генетики и фонд «Сильнее обстоятельств» для людей с редкими заболеваниями. Болезнь может проявиться в любом возрасте, это зависит от количества генетических поломок в разных местах. Человек непроизвольно делает, как считается, полутанцевальные движения, — рассказала Елена Малышева. Пока медицина не нашла лекарства от этой болезни. Однако, по прогнозам врачей, лекарство от неизлечимой хореи Гентингтона должны разработать уже через 7-12 лет.
Он нашел группу поддержки людей с редкими заболеваниями, начал заниматься спортом и регулярно нагружает мозг различными задачками. Все окружающее отзываются о нем как о сильном, культурным и особенно галантном мужчине. Любит поесть, насладиться жизнью, поговорить про науку, кино. Но при этом мотивирует людей заниматься спортом. Поддерживает себя в форме и очень много гуляет, по 12 километров в день и больше.
Живет один, но от одиночества не страдает. Интеллект делает мужчину привлекательным», — рассказала лидер движения людей с редкими заболеваниями «Сильнее вместе» Екатерина Лимаева. Кроме того, Антон пытается найти лекарства, способные замедлить развитие болезни. В настоящее время нет препаратов, которые позволяли бы обмануть болезнь Гентингтона. Однако в Москве и Петербурге есть группа ученых, которая вместе с коллегами со всего мира разрабатывает лекарство.
Но когда оно появится - неизвестно. У людей с редкими заболеваниями все сложнее: когда ты один со своим диагнозом на весь город — никто ради тебя фонд не откроет, минздрав тебя не поддержит», — говорит Екатерина Лимаева.
Ранее «Комсомольская правда» публиковала историю Антона. Его случай уникальный для Новосибирска, в городе не нашлось больных хореей Гентингтона. Болезнь началась восемь лет назад, через три года появились первые признаки, состояние Антона ухудшалось — пришлось перевестись на другую должность и продать машину.
Антона поддержали коллеги-генетики и фонд «Сильнее обстоятельств» для людей с редкими заболеваниями. Болезнь может проявиться в любом возрасте, это зависит от количества генетических поломок в разных местах.
Хорея Гентингтона: диагностика, симптомы и лечение
Основным признаком заболевания являются импульсивные и внезапные движения. Пациенты могут начать усиленно гримасничать и жестикулировать, а также пошатываться во время ходьбы. У животных введение 3-нитропропионовой кислоты, ингибитора сукцинатдегидрогеназы, вызывает состояние, напоминающее болезнь Гентингтона. Хорея Гентингтона проявляется в 30-40 лет. Причина заболевания – изменение (мутация) гена IT15 на 4-й хромосоме. Основой мутации при болезни Гентингтона является размножение триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин). Помощь людям с болезнью Гентингтона. Москва, Можайское шоссе, дом 29, Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Помощь людям с болезнью Гентингтона.
Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Представлены сведения об истории изучения вопроса, эпидемиологии, генетике, клинической картине, современных методах диагностики и биомаркерах болезни Гентингтона. вчера в 14:00. Мутации в белках комплекса, запускающего клеточную смерть, помогут найти лекарства от болезни Альцгеймера и Гентингтона. Рассматривались вопросы диагностики и лечения актуального на сегодняшний день заболевания: болезни Гентингтона.